فهرست مطالب کارورزی مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک(141ص)
مشاوره ژنتیک
چیست
طبقه
بندی بیماریهای ژنتیکی ..
چه کسانی نیاز به
مشاوره ژنتیک دارند
اختلالات
کروموزومی .
دوران بارداری و
مراقبت های محیطی
تقسیمات
میتوز و میوز .
چه کسانی نیازمند
مطالعه کروموزومی هستند
گزارش
کار مشاوره ژنتیک ..
برای چه کسانی PND توصیه می
شود.
شرح
حال مشاوره ژنتیک در مرکز توانبخشی احسان.
باورهای
غلط درمورد مشاوره ژنتیک.
شرح حال برخی ازPND مرکز مشاوره ژنتیک نرگس.
ضرورت و
هدف انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج.
شرح حال مشاوره ژنتیک
مرکز الهادی سازمان بهزیستی.
نکاتی که در هنگام
مراجعه باید در نظر داشته باشید.
پرسش و پاسخ برخی سوالات مراجعین به مراکز مشاوره
ژنتیک.
((پرسش و پاسخ به برخی سوالات مراجعین مراکز مشاوره ژنتیک
Rhگروه خونی خانم من منفی است. آیا برای بچه دار شدن مشکلی پیش میآید؟
من میخواهم با دختر عموم که دختر خالم هم میشود ازدواج کنم لطفا منو راهنمای کنید؟
برادر زاده همسرم مبتلا به اوتیسم است یک دختر دارم ومی خواستم برای دومین بار حامله شوم آیا خطری دارد؟
من 28 سال دارم و اولین بارداری ام رو تجربه میکنم. در سونوی 11هفته و 5
روز ان تی 4.7 گزارش شد که بالاست اما جواب ازمایش خون خوب بود و ریسک
نرمال بود negative screen قراره آمنیوسنتز کنیم. ایا اگر جواب آمنیو خوب
باشه ، ممکنه بچه سلامت باشه و احتیاج به سقط نباشه؟ در خانواده سابقه هیچ
بیماری نیست و قبل از بارداری مشاوره ژنتیک رفته بودیم
ازدواج دختر عمو- پسرعمو خطرناک تر است یادختر خاله- پسر خاله؟
من مبتلا به بیماری آلبینیسم هستم . پدر و مادرم پسرعمو دختر عمویند ولی
آلبینیسم ندارند . سوالم اینه که آیا بچه های من آلبینیسم خواهند داشت ؟
آیا میشود مشکل ژنتیک بین دختر عمو و پسرعمو رو برای بچه دار شدن با گرفتن تخمک از یک فرد دیگه حل کرد ؟
ازدواج بادختر عمو که پدرش(عموم)کرولال است چقدر احتمال ریسک دارد؟ وآیاراه پیشگیری یادرمان دارد یا نه؟
خاله ی بنده ناقل بیماری دوشن است و دارای 2 فرزند پسر مبتلا به این بیماری
است.ازدواج بنده با دختر خاله ام چقدر می تونه خطرناک باشه؟ و آیا هیچ
راهی هست که این خطر کاهش پیدا بکنه؟ لازم به ذکر است که پدر و مادر بنده و
پدر و مادر دختر خاله ام هیچ نسبت فامیلی ندارند.
خانمی هستم که تازه نامزد کردم به تازگی متوجه بیماری فاویسم شوهرم شدم میخوام بدونم ما میتونیم بچه دار بشیم ؟
آیا از روی شناسایی دقیق چهره ورنگ پوست وغیره میتوان تشخیص داد که فرزند چه کسی است؟
من اختلال لب شکری دارم. آیا فرزندان من مبتلا میشوند یا خیر؟
من و نامزدم آزمایش خون انجام دادیم. گفتند هر دو تالاسمی آلفا هستید. آیا برای بچه دارشدن مشکلی پیش نمیاد؟
جواب آزماشهای غربالگری سه ماهه اول که داده ام از نظر سندرم داون مثبت شده و مشکوک است. حالا چکار کنم؟))
آمار ازدواج های
فامیلی در جهان .
انواع شجره نامه و الگوهای
وراثتی(AD.AR.XD.XR و...)
درجه خویشاوندی و
ضریب همخونی
آزمایشگاه ژنتیک و PND.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
مدت زمان پاسخ دهی آزمایشات چقدر است؟
آیا آزمایش ژنتیک باید قبل از عقد انجام شود؟
چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
آمنیو سنتز- CVS - و...
روش استخراج DNA از خون
آمایش یا تهیه کروموزوم
کاریوتیپ مولکولی(Array CGH)؟؟؟؟
فنون استاندارد مورد استفاده در تشخیص پیش از تولد(PND)???
دستگاههای آزمایشگاه ژنتیک
عوامل تراتوژن.(داروهای تراتوژن شایع// بیماریهای مادر که بر جنین اثر میگذارند//عفونت های مادرزادی(TORCH)// )
خصوصیات بالینی تشنج نورزادان
سبب شناسی تاخیر رشد داخل رحمی
خون..(مقادیر
خونی در دوره شیرخوارگی و کودکی//تظاهرات اختلالات خونی//نکات کلیدی شرح
حال در ارزیابی کم خونی//یافته های فیزیکی در بررسی کمخونی//مراحل پیشرفت
آنمی فقر آهن//خصوصیات متمایز کننده در آنمیهای میکروسیتیک//مقایسه سندروم
های تالاسمی//مقایسه سندروم های سلول داسی//علائم بالینی کم خونی سلول
داسی// مقایسه هموفیلیA ، هموفیلیB ، و بیماری فون ویلبراند//